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原题：我国不断增强罕见病防治与保障力度 — —

提升诊疗能力 降低用药负担

本报记者 申少铁

核心阅读

近年来，我国不断增强罕见病防治与保障力度。多学科会诊，提升精准诊疗能力；加强研发、纳入医保，让患者有药可用、用得起药；多方协同，一系列政策相∩继出台……2000多万名罕『见病患者正受到社会各界更多的关注和呵护。

2022年国家医保药品目录调整，对罕见病◢用药开通单独申报渠道，支持罕见病用药优先进入医保药品目录，已有45种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，覆盖26种罕见病……近日☆举行的2022年中国罕见病大会公布的好消息让罕见病患者倍感振奋。

根据世界卫生组织的定义，罕见病ζ是指患病人数占总人口0.65‰—1‰的疾病。我国人口基数庞大，各类罕见病患者绝对数不小。中国罕见病联盟的数据显示，我国罕见病患者达2000多万人。组建全国罕见病诊疗协∞作网、成立中国罕见病联盟、一批罕见病用◣药获批上市、一部分罕见病用药被纳入国家医保药品目录……我国在不断增强罕见病防治与保障力度。

324家医院组建诊疗协作网

每周四中※午，北京协↑和医院国家级罕见病会诊中心都会组织各科资深专家为1至2名疑难罕见病患者进行多学科会诊。同时在线上会诊的，还有来自各地罕↙见病诊疗协作网医院的医生们，共同为罕见病患者【和家庭提供治疗方案。

2019年，国家卫生健康委遴选324家医院组建全国罕见病诊疗协作网，建立双向转诊、远程会诊机制。北京协和医院作为全国罕见病诊疗协作网的国家级牵头医院，建立了国家罕见病多学科诊疗系统，“一站式救治方案”让患者平均确◆诊时间从以往的4年缩短至不到4周。随后，各级医疗机构陆续响应国家卫生健康委要求，通过中国罕见病诊疗服务信息系统进行罕见病病例诊疗信息登记。

“深入开展疑难罕见病研究，是推动医学科技创新的重△要举措，也是增进罕见病患者健康福祉的必然要求。”北京协和医院院长、中国罕见病联盟副理事长张抒扬说，通过多学科会诊提升诊疗能力，才能挽救更多患①者生命。北京协和医院从建院之初保存至今的400万余册病案，为罕见病研究积累了丰富的病例资源。此外，还要培养更多有情怀有担当的好医生，能诊能治罕见病。

加强罕见病知识普及与培训非常重要。罕见病◆病例少，大部分医生缺少诊疗经验，客观上导致了罕见病诊疗难度大。中国罕见病联盟执行理事长李林康说，全∴国罕见病诊疗协作网办公室和北京协和医院组织线上和线下培训，涉及数十个罕见病病种，覆盖了22个城市的10万余名医生，有效提高了社会认知和医生的识别、诊断、治疗能力。此外，协作网打通远程会诊、双向转诊路径，探卐索为罕见病患者开展多学科诊疗，有效提升了罕见病诊疗质量。

已有60余种专用药获批上市，45种纳入医保

研发难度大、成本高、周期长、市场需求小，罕见病用药往往被称为“孤儿药”。只有加强罕见病药物研发，才能让更多罕见病患者有药可用。

“对于罕见病患者而言，有药可用永远都是第一位的。”中国国际经济交流中心常务副理事长毕井泉建议，设立罕见病治疗药物研发基金，对于罕见病研发项目给予补助。同时，鼓励社会〖资本设立罕见病基金，资助罕见病治疗药物开发。

“我们密切关注罕见病患者用药需求。”工业和信息化部党组成员、副部长王江平介绍，通过实施《医药工业发展规划指南》《“十四五”医药工业发展规划》等，引导企业】加强研发治疗罕见病的特效药物，支持企业在罕见病药物研发中发挥主体作用。将罕见病药物纳入小品种药、短缺药管理，开展集中生产基地建设和生产○供应监测、供需对接，推动建立短缺药品供应保障联盟，充分发挥国家医药储备蓄水池作用。

我国实施对罕见病治疗药品优先审评审批的政策。2020年新修订的《药品注册管理办法》明确，将具有明显临床价值的防治罕〗见病的创新药和改良型新药纳入优先审评审批程序，对于临床急需的境外已上市境内未上市的罕见◤病药品在70日内审结。国家药监局的数据显示，目前，已累计批准60余种罕见病用药上市，数量和速度都在快速提升。

罕见病患者有药可用，还得用得起药。近年来，我国采取强有力的措施不断降低罕见病患者用药负担：

——将更多罕见病药物纳入医保药品目录。2022年国家医保药品目录调整，对罕见病用药开通单独申报渠道，支持其优先进入医保药品目录。截至目前，已有45种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，覆盖26种罕见病。

——组织罕见病药品国家谈判。国家医保局医药服务管理司司长黄华波介绍，2018年以来，通过谈判新№增了19种罕见病用药进入医保药品目录，平均降价52.6%。下一步，将持续推进医保药品目录♂调整，完善谈判药品配备机制，提升罕见病患者用药可及性，努力为罕见病患者提供更好保障。

多部门合力推进防治与保障工作

罕见病是诊疗挑战较大的疾病领域，也是全球共同的重大公共卫生问题。罕见病防治与保ㄨ障工作需要社会各界大力支持。

党的十¤八大以来，党中央、国务院高度重视罕见病防治与保障工作，各部门从诊疗、医保、用药、科研、教育等不同领域出台一系列政策，合力推进我国罕见病防治与保障工作驶入快车道，给更多患者带去希望。“罕见々病是一个社会问题，涉及多个部门，也是一项系统工程。”国家卫生健康委医政医管局局长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主◥任焦雅辉表示，下一步，要依托全国罕见病诊疗协作网继续落实双向转诊、远程会诊机制，建成全国罕见病的医联体，并逐步引导大医院回归主要接诊疑难病、罕见病等的功能定位。

面对罕见病诊断率低、治疗能力差、缺乏治疗药物三大难题，北京协←和医院牵头，联合中国罕见病联盟，积极同国家卫生健康委沟通，向财政部申请专项经费支持我国罕见病诊疗水平和防治能力提升。“十四五”期间，国家通过中央专项彩票公益金拨付专项资金3.22亿元，将支持超过4万例罕见病№患者及家系的遗传检测，支持超过9000例罕见病疑难病例多学科诊疗，开展825场医生罕见病诊疗能力培训。

预防出生缺陷疾病是做好罕见病预防的关键。近年来，我国不断完善出生缺陷防治体系。国家卫生健康委妇幼健康司司长宋莉介绍，全国婚前保健机构、孕前优生健康检查㊣机构已有4000多家，产前诊断机构已达498家。对苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢性疾病的筛查已经在很多地方普及，通过早期筛查、尽早治疗和干预，能够帮助患儿回归正常生活。

《 人民日报 》( 2022年11月11日 08 版)